Každý rok poslední den v únoru si po celém světě připomínáme osudy lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Světový den vzácných onemocnění (Rare Disease Day) byl poprvé vyhlášen v roce 2008 a jeho cílem je zvýšit povědomí o tisících vzácných diagnóz, se kterými se potýkají miliony lidí po celém světě. 28. února (v přestupném roce 29. února, což symbolizuje jedinečnost těchto nemocí) je příležitostí upozornit na výzvy, kterým pacienti čelí – od obtížné diagnostiky až po dostupnost adekvátní léčby.
Život se vzácným onemocněním
Vzácná onemocnění jsou závažná a v naprosté většině nevyléčitelná. Často zásadně změní život nejen samotným pacientům, ale i jejich rodinám. Lidé, kterým jsou diagnostikovány, se musí přizpůsobit zcela nové realitě. Plány a sny o budoucnosti, práci, studiu, koníčcích či rodinném životě se najednou bortí a ustupují každodennímu boji – shánění informací, lékařské péči, zajišťování pomoci a podpory.
Na této nelehké cestě stojí po boku pacientů a jejich rodin mnoho odborníků – lékaři, zdravotní sestry, asistenti, terapeuti, speciální pedagogové a další. Jejich práce je mimořádně náročná a vyžaduje nejen odborné znalosti, ale i velkou dávku pochopení, empatie a respektu k potřebám pacientů i jejich blízkých. Každý, kdo pomáhá nad rámec svých povinností a věnuje svůj čas a energii těm, kteří to nejvíce potřebují, si zaslouží obrovské uznání. Tento den patří i jim – za jejich nasazení, trpělivost a ochotu být oporou v těch nejtěžších chvílích.
Statistiky vzácných nemocí
- Po celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním.
- Je popsáno více než 6 000 různých vzácných diagnóz.
- 72 % těchto nemocí má genetický původ.
- 70 % vzácných onemocnění propuká už v dětství.
Řetěz světel: Když vzácné neznamená neviditelné
Poslední únorový den rozsvítí svět barvy růžovou, světle zelenou a světle modrou na podporu lidí se vzácnými nemocemi. K této mezinárodní iniciativě se tradičně připojují významné budovy po celém světě. V České republice to bývá například Petřínská rozhledna, Tančící dům nebo Fakulta elektrotechnická ČVUT v Praze. Světla solidarity se ale rozsvěcí i v dalších městech.
Lepší systém péče pro vzácná onemocnění
Lidé se vzácnými onemocněními často narážejí na limity zdravotního i sociálního systému. Česká asociace pro vzácná onemocnění proto usiluje o jeho proměnu tak, aby lépe odpovídal potřebám pacientů i jejich rodin. Zároveň se snaží podpořit ty, kteří nemocným pomáhají, aby jejich práce nebyla jen na úkor osobního nasazení, ale stala se základem pro systémové změny.
Velkým problémem zůstává nedostatek informací, a to i mezi odborníky. Mnohá vzácná onemocnění vyžadují komplexní přístup a spolupráci specialistů. Klíčovým řešením je proto síť specializovaných center, která by zajistila nejen včasnou diagnostiku, ale i koordinaci dlouhodobé péče. Pacienti by přitom mohli zůstat co nejvíce v péči svých místních lékařů, kteří by s centry spolupracovali.
Díky dlouholetému úsilí vznikla v loňském roce v Česku první síť center pro vzácná onemocnění. Systém se teprve rozvíjí – některá centra již fungují skvěle, jiná stále hledají cestu. Cílem však zůstává jediné: aby každý pacient věděl, kam se obrátit a kudy dál.
Akce v České republice v roce 2025
- Letošní ročník přinese nejen světelné instalace, ale také řadu osvětových aktivit a odborných akcí:
- Konference „SMA v souvislostech“ (28. února, Ostravská univerzita) – mezioborová konference věnovaná spinální svalové atrofii.
- Den pro Debru v Motýlím domě (1. března) – akce na podporu pacientů s nemocí motýlích křídel.
- Osvětová kampaň na sociálních sítích – organizace jako HAE Junior budou sdílet příběhy pacientů a informační materiály.
Jak se zapojit?
Podpořit pacienty se vzácnými onemocněními může každý – stačí se zapojit do online kampaní, sdílet informace na sociálních sítích s hashtagem #RareDiseaseDay nebo se zúčastnit některé z plánovaných akcí.
Vzácné onemocnění by nemělo znamenat osamělost. Společně můžeme pomoci zvýšit povědomí a podpořit pacienty v jejich boji nejen s nemocí, ale i s přístupem ke zdravotní péči a porozumění ze strany společnost.
Více informací naleznete na stránkách organizací, které se věnují vzácným onemocněním, podporují pacienty a jejich rodiny a zvyšují povědomí o těchto diagnózách.
- Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) - vzacni.cz a vzacna-onemocneni.cz
ČAVO sdružuje pacientské organizace i jednotlivce, kteří se zabývají vzácnými onemocněními. Organizace se zaměřuje na zlepšení kvality života pacientů, vzdělávání veřejnosti a zajištění lepší dostupnosti zdravotní péče.
- DEBRA ČR - debra-cz.org
Organizace zaměřená na podporu pacientů s nemocí motýlích křídel (epidermolysis bullosa). Poskytuje poradenství, osvětu a finanční pomoc pacientům i jejich rodinám.
- HAE Junior - haejunior.cz
Tato organizace podporuje pacienty s hereditárním angioedémem (HAE), což je vzácné onemocnění způsobující otoky různých částí těla. Věnuje se osvětě, vzdělávání a podpoře dětí i dospělých s touto diagnózou.
- Parent Project - parentproject.cz
Organizace, která pomáhá pacientům s Duchennovou svalovou dystrofií a jejich rodinám. Zaměřuje se na podporu výzkumu, léčby a zlepšení kvality života pacientů.
- Společnost pro mukopolysacharidózu (MPS) - mukopoly.cz
Organizace zaměřená na podporu pacientů s mukopolysacharidózou a podobnými metabolickými poruchami. Poskytuje informace, podporu a pořádá setkání pacientů.
- Alsa - alsacz.cz
Sdružení pomáhající pacientům s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Poskytují zdravotní a sociální podporu, informují veřejnost a pořádají benefiční akce.
- Cystická fibróza – Klub nemocných CF - cfklub.cz
Organizace, která pomáhá pacientům s cystickou fibrózou a jejich rodinám. Zaměřuje se na edukaci, finanční podporu a zajištění specializované péče.
- Kolpingova rodina Smečno - kolping.cz
Organizace, která podporuje rodiny a pacienty s těžkými kombinovanými postiženími, včetně některých vzácných onemocnění.
- Asociace genové terapie - asociacegenoveterapie.cz
Organizace podporující vývoj a dostupnost genové terapie pro pacienty s genetickými vzácnými onemocněními.
- Pomáháme dětem s leukémií - pomahamedetem.cz
Podpora rodin a pacientů s leukémií a dalšími vzácnými krevními poruchami.
- META z. s. - spolek pacientů se střádavými onemocněními - www.sdruzenimeta.cz
Spolek zaměřený na podporu pacientů se vzácnými střádavými onemocněními, jako jsou Fabryho a Gaucherova choroba, Pompeho nemoc a Mukopolysacharidóza.
